Mi a Marfan szindróma?
Mi a Marfan szindróma?
A Marfan szindróma (latinosan Marfan-syndroma) a kötőszövet genetikai rendellenessége. A betegség jelei és tünetei a test különböző tájékain jelennek meg. A Marfan szindróma tízezer ember közül egy esetében fordul elő, férfiak, nők és gyermekek között vegyesen. Ez azt jelenti, hogy Magyarországon kb. 1000 Marfan szindrómás beteg él.
A Marfan szindrómát a 15-dik kromoszóma egyik génjének mutációja okozza. Ez a gén szabályozza a fibrillin-1 termelését, ami egy kötőszöveti fehérje. Ezek a mutációk rendellenes kötőszöveti szerkezethez vezetnek, mely a Marfan szindróma alapja.
A Marfan szindróma mindenkiben másképp jelentkezik
-
a legtöbb Marfan szindrómás hosszú tartalmas életet él. Képesek iskolába járni vagy dolgozni, számos kedvtelésnek hódolhatnak
-
némelyeknek több egészségügyi problémája van, míg másoknak csak kevés. Minden Marfan szindrómás folyamatos orvosi követést igényel.
-
a Marfan szindrómások nem emelhetnek nehéz tárgyakat, nem játszhatnak ütközéssel járó sportokat, mint a futball vagy a kosárlabda. Ennek oka, hogy szív, szem és izületi problémáik lehetnek.
Mi a teendő a Marfan szindrómás beteggel?
Jelenleg még nem gyógyítható a Marfan szindróma, de a kezelés javíthat a szívproblémákon és javíthatja az életminőséget. A kezelés részei:
-
echokardiográfiás vizsgálat
-
a főverőérre jutó nyomás csökkentése gyógyszerekkel
-
a csontok izületek és a szem gondos ellenőrzése
-
a testmozgás szintjének módosítása
Nincs egyetlen olyan vizsgálat, mely vér vagy más laboratóriumi érték alapján a Marfan szindróma diagnosztizálható. Ehelyett az orvosok több különálló forrás alapján alkotnak diagnózist. Ilyenek:
-
a családi kórelőzmény
-
a fizikális vizsgálat
-
echokardiográfia
-
réslámpás szemvizsgálat
-
esetenként genetikai vizsgálat
Az aorta tágulat (aorta aneurysma), a szemlencse elmozdulása vagy több látható Marfan jel esetén szükséges a Marfan szindrómában járatos orvos véleményét kikérni. A betegséget nehéz kórismézni, mert:
-
a betegnek lehetnek Marfan szindróma jellegzetességei, de nem elegendő számban,
-
a betegeknek ritkán van meg valamennyi Marfan tünetük,
-
némely tünetet könnyű felismerni, míg mások rejtettek és csak speciális vizsgálatokkal mutathatók ki.
A főverőér (aorta) Marfan szindróma következtében kialakuló elváltozása kezelés nélkül hirtelen halált is okozhat.
|