Mi a teendő a Marfan szindrómás beteggel?
Mi a teendő a Marfan szindrómás beteggel?
Jelenleg még nem gyógyítható a Marfan szindróma, de a kezelés javíthat a szívproblémákon és javíthatja az életminőséget. A kezelés részei:
-
echokardiográfiás vizsgálat
-
a főverőérre jutó nyomás csökkentése gyógyszerekkel
-
a csontok izületek és a szem gondos ellenőrzése
-
a testmozgás szintjének módosítása
Nincs egyetlen olyan vizsgálat, mely vér vagy más laboratóriumi érték alapján a Marfan szindróma diagnosztizálható. Ehelyett az orvosok több különálló forrás alapján alkotnak diagnózist. Ilyenek:
-
a családi kórelőzmény
-
a fizikális vizsgálat
-
echokardiográfia
-
réslámpás szemvizsgálat
-
esetenként genetikai vizsgálat
Az aorta tágulat (aorta aneurysma), a szemlencse elmozdulása vagy több látható Marfan jel esetén szükséges a Marfan szindrómában járatos orvos véleményét kikérni. A betegséget nehéz kórismézni, mert:
-
a betegnek lehetnek Marfan szindróma jellegzetességei, de nem elegendő számban,
-
a betegeknek ritkán van meg valamennyi Marfan tünetük,
-
némely tünetet könnyű felismerni, míg mások rejtettek és csak speciális vizsgálatokkal mutathatók ki.
A főverőér (aorta) Marfan szindróma következtében kialakuló elváltozása kezelés nélkül hirtelen halált is okozhat.
|